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75.3Rett综合征[F84.2]

时间:2017-04-10 21:56 点击: 次

指一种广泛性发育障碍的综合征,起病于婴幼儿期(通常为7~24个月),只见于女孩。主要表现为早期发育正常,随后出现手的技巧性动作和言语的部分或完全丧失,严重的语言发育障碍或倒退,以及交往能力缺陷十分明显,并有特征性手的刻板性扭动、目的性手部活动丧失,及过度换气。病程进展较快,预后较差。

【症状标准】
(1)起病后,以前获得的语言和社会化技能迅速丧失,多为重度智力缺损;
(2)以前已获得的目的性手部技能丧失,出现无目的、刻板、重复的动作,多为手指置于胸前不停地扭动、揉、搓等;
(3)步态不稳或躯干运动共济不良;
(4)对环境反应差,对玩具丧失兴趣,面部不时显示“社交性微笑”一样的表情;
(5)部分患儿出现咬牙、过度呼吸,如长出气、叹气。

【严重标准】社会交往功能严重受损。

【病程标准】大都起病于7~24个月,病程进展较快,预后较差。

【排除标准】排除孤独症、神经系统变性病、先天代谢性疾病,或Heller综合征。
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